女嬰眉毛變粗 父母心碎發現患罕見兒童失智症

路易斯安那州一名當護士的母親生下次女，幾個月下來發現女嬰眉毛愈長愈粗，一開始以為是遺傳自父親一方而不以為意，直到看到TikTok短視頻，一名患有聖菲利柏氏症(Sanfilippo syndrome，即黏多醣症)的女嬰像極了她的新生兒，送醫診斷，才心碎得知次女也有這種罕見遺傳缺陷，最多十來歲就會發病身故。

每日郵報(Daily Mail)，摩根．瑞紹爾(Morgan Rachal)2022年10月生下次女莉蒂亞（Lydia），覺得她眉毛很顯著，接下來幾個月長更粗了。旁人跟她講，莉蒂亞就像她老爸，她也不以為異。

直到瑞紹爾的母親傳一條TikTok短視頻給她，內容是一個患有黏多醣症的小女生，她認為像極了莉蒂亞。她是急診室護士，於是出於本能，今年3月請醫生對莉蒂亞做遺傳檢查。

到莉蒂亞18個月大的時候，她被診斷為罹患黏多醣症，這種也被稱為「兒童失智症」的罕見遺傳缺陷會影響患病小孩，病情包括不會說話、走路、自己吃東西，也記不得他們一生所習的任何技能；每年7萬新生兒當中約一名黏多醣症寶寶，全美目前有5000位。

黏多醣症是父親或母親所傳的基因出錯所致。大多數患症寶寶約4歲開始惡化，活不過十餘歲。

診斷出爐一個月後，瑞紹爾在臉書上貼文表示，自己心都碎了。

雖說黏多醣症影響的孩子數目很少，但患者父母們已在社媒如TikTok成立支援群，希望分享他們子女的病痛可以提升眾人對黏多醣症的了解。正是因為有抖音線上社群，才讓瑞紹爾央請她的醫師做基因檢測。

瑞紹爾主張幼女有權利，紐奧良的遺傳專家們才能替莉蒂亞做檢查，跟她家人講，還很小的莉蒂亞發現得早，當時還未見腦部受損。

黏多醣症治療基金會指出，患有黏多醣症的人缺乏一種可以分解體內生產雜質的酶，最後他們的腦部會因雜質的毒素而阻塞。

黏多醣症的病徵有濃眉，中度講話延遲、過動、過敏易怒、毛髮粗又過多、五官粗大、難以入睡、呼吸道及耳部感染、消化有問題，走路蹣跚。

黏多醣症無藥可醫，但該病症治療基金會表示，醫學研究及臨床實驗用酶類替代品來治療，或許能延緩病症的進展，延長患者生命。