「企鵝家族」遺傳機率高達50%以上 病友多在中年發病

罕見疾病小腦萎縮症，發病初期走路搖晃類似企鵝，因此又稱「企鵝家族」。台灣小腦萎縮症病友協會理事長林秀成表示，很多病友害怕走出來，更有家庭因為知識不足，誤以為疾病是被婚姻帶衰，希望讓外界認識疾病、關心身障者，也鼓勵病友勇敢走出來。

為響應12月國際身障日，小腦萎縮症病友協會在台北大安森林公園舉辦健走活動，考量障礙者不便，活動地點考量無障礙原則，同時也有一般民眾跟病友家屬一同參加。小腦萎縮症屬於家族顯性遺傳，出生時多沒有症狀，但遺傳機率高達50%以上。發病初期還可以走路；發病中期需要助行器或輪椅代步、吞嚥困難；後期恐需臥床、裝鼻胃尿管、失去語言能力，需要24小時照顧。

小腦萎縮症病友協會秘書長涂衛成說，病友多在中年發病，不少人已經成家立業、剛結婚、小孩剛出生等，原本穩定的經濟突然發生改變，病友退化的過程也會伴隨擔心、懷疑。病程可能長達30多年，不論生心理，對病友跟照顧者都需要不斷適應，一開始可能只需要攙扶，後來可能需要抱，或是沒有安全感、擔心身旁的人到底愛不愛自己等。

林秀成表示，他的太太就是小腦萎縮症的病友，曾經陪太太入住女子精神病房超過一個月，起初還想說請外籍看護照顧，但醫師告知太太因為沒有安全感，才有相關症狀發生，一定要他本人陪同。

社會上很多誤解都來自於宗教、知識落差等。林秀成說，曾有陸軍上尉退役的病友已經結婚生子，但病友母親卻認為是媳婦害兒子生病，一定要離婚才痊癒，沒想到離婚三年後，孫子也發病。

台灣腦庫協會常務監事李立仁說，小腦萎縮症病友協會其實是腦庫的大力推手，更是捐腦同意的最大宗來源，目前協會僅有40多份同意書簽署，但就有超過20名小腦萎縮症病友已經表達捐贈意願，希望自己奉獻給研究。目前腦庫收到8例捐腦中就包含小腦萎縮症，小腦萎縮生前僅能夠透過捐血、影像、問診等聚焦可能型別，但真正確認仍得等到生後診斷。

李立仁指出，捐贈的大腦可以透過血液生化診斷、組織生化診斷、病理染色切片診斷等，讓判斷更清楚。「病人是醫師最好的老師」，而病理科醫師的老師就是病人檢體，協會會訓練病理科醫師，也透過這些材料讓神經科學進展。

台灣社家署副署長張美美說，國際身障日相關活動陸續起跑，今年主題聚焦環境無障礙、資訊可及性、平等參與。全台約有120萬的身心障礙者，其中有將近一半為長者，政府今年啟動「身心障礙照顧服務資源布建計畫」，希望社區中增加日間動設施、提供家庭支持方案，也增加機構選擇、提升從業人員勞動條件。