全家都有這基因 她落淚…醫：僅是阿茲海默風險因子

美國女子溫蒂‧尼爾森(Wendy Nelson)在發現自己跟女兒都帶有APOE4基因後，悲從中來。他的母親因阿茲海默症過世，父親也正受阿茲海默症之苦。

有國際研究指出，具2個APOE4基因者，阿茲海默症相關生物指標較常人高。不過也有專家指出，基因突變造成的阿茲海默症只占不到5%，且帶此基因雖是風險因子，但並非絕對會發病。

國際期刊「自然醫學雜誌」（Nature Medicine）6日發表由西班牙聖十字聖保羅醫院與西班牙生物醫學研究中心的神經退化性疾病領域研究小組等合作研究，分析5個歐美大型阿茲海默症研究資料庫與1個病理資料庫，包含3297人病理資料和1萬餘人臨床資料，評估同時具有2個APOE4基因對阿茲海默症的影響。

研究發現，幾乎所有具有2個APOE4基因的人（同時從父母雙方遺傳到APOE4）有阿茲海默症；且與同時有2個APOE3相比，這些人從55歲開始阿茲海默症生物指標較高；到65歲時，其中75%的人有檢測到澱粉蛋白，相關指標盛行率隨著年齡增長而增加。

不過研究作者提醒，研究資料來自美國或歐洲，以白人為主，無法準確推論到其他人。而且並未計算每種基因型者的阿茲海默症發生率，未能同時考量具有APOE4基因，以及其他風險因子的綜合影響，如生活習慣、死亡率較高的其他高齡疾病等。

台灣科技媒體中心邀請國內專家解析這項研究，陽明交通大學腦科學研究所副教授鄭菡若說明，相關研究指出，遺傳基因突變造成的阿茲海默症，只占不到5%，其他患者為晚發性且受多種先天、後天風險因子影響。

鄭菡若指出，這項研究所指的「幾乎完全發病」是指出現生物指標，但其實出現這些生物指標不等於認知功能退化。而且研究中臨床失智症狀出現年齡，可從50多歲到80多歲，可見能有多種後天因素都會影響阿茲海默症的發病，但該研究都未納入分析。

鄭菡若表示，學界目前將帶有APOE4基因型列為「風險因子」，也就是帶有此基因型得病機會較高，但不是絕對會發病。至於一般人是否要做APOE4基因檢測，除臨床因素外，尚有家庭、工作、保險等因素，需要多方面綜合考量。

中央研究院細胞與個體生物學研究所研究員廖永豐說，這篇研究都是以個人樣本為分析基準，缺乏同個親源家族成員帶有不同基因型樣本，且也未研究APOE4對阿茲海默症的致病機轉，因此仍然只能推論，APOE4基因型的確是阿茲海默症最重要的遺傳性危險因子。

廖永豐提醒，已有其他研究指出，有2個APOE4基因的人需及早建立良好飲食生活習慣，盡量減少受到其他危險因子影響；可與醫師討論，及早擬定個人化預防措施、追蹤檢測的各項規劃等，或許可以延緩阿茲海默症發病時程。