全基因體定序 抓出大腸癌風險

一位50多歲女性，平時十分注重養生，並有定期健檢的習慣，因直系親屬有罹患血癌的家族病史，決定進行全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）檢查，檢測結果竟發現：有較高的大腸癌風險基因，而且腸道吸收、代謝維生素B12的功能較弱。

台灣聯安預防醫學機構聯欣診所院長顏佐樺表示，人類全基因體定序可以分析個體的完整遺傳組成，包括評估患病風險、影響發病的基因，還能篩選適合的用藥等，把「發現疾病」往前推進至「降低風險」。該名女性因家族史而希望找出致病基因，沒想到檢測出可能罹患另一種疾病，可提前做預防管理。

除了出乎意料的檢查結果，另回顧該名個案過往健檢紀錄，發現腸瘜肉檢出率明顯偏高，需格外留意腸癌風險。且她的體質在吸收、代謝維生素B12的相關基因較弱，要特別留意均衡飲食或補充相關保健品。

顏佐樺提到，全基因體定序技術的突破，更能全面解讀整個基因組，包括約30億個DNA序列。這涵蓋了心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病等多基因疾病的風險評估，也包括地中海型貧血、血友病、威爾森氏症、苯酮尿症等單基因遺傳疾病的分析。

不同的基因型，會影響人體對藥物的反應，全基因體定序可協助每個人對藥物和營養素的反應。例如：臨床上常用的預防血栓藥物「保栓通」，在台灣有超過三成的民眾可能對其產生抗藥性，因擁有CYP2C19基因的變異，使得這類藥物無法被肝臟代謝成有效形式，降低了預期該有的療效。

針對單一基因異常造成的罕見遺傳疾病，全基因體定序可以一次完整檢查相關基因，降低隱性遺傳疾病的風險。目前已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1800多種，且平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因，若父母都是無症狀帶因者，有四分之一的機會生下患病的孩子。

從預防癌症、藥物反應到遺傳疾病，若知悉自身的基因狀態，能協助醫師制定更為妥善的醫療計畫，提供量身訂做的健康照護建議。顏佐樺提醒，掌握「先天」遺傳基因體質之外，也要做好「後天」的日常自我健康管理。