開啟新治療選擇 AI配對罕病與常見藥物 瀕死病人獲緩解

賓州大學醫學院(Penn Medicine)免疫學副教授法根鮑姆(David Fajgenbaum)藉助人工智慧(AI)工具，查看一名罕見淋巴結疾病患者的病史並著手進行實驗，與既有藥物配對進行治療，歷經兩年半，患者症狀獲得緩解。

這名病人罹患罕見的卡斯爾曼氏病(Castleman disease，又稱巨大淋巴結增生症)，會造成嚴重腫脹，導致器官衰竭，醫師們原本已為他準備臨終照顧。

藉助人工智慧，患者接受腫瘤壞死因子(TNF)抑制劑治療，用以阻斷引發類風濕性關節炎等炎症的蛋白質。

法根鮑姆在2月「新英格蘭醫學期刊」(New England Journal of Medicine)發表短文闡述，罕見疾病治療選項很少，該研究案例顯示，人工智慧技術可望為更多罕見疾病患者開啟新治療選擇。

法伊根鮑姆的非營利組織Every Cure已獲1.08億元聯邦合約和私人融資，藉以找出有希望的疾病與藥物匹配，並為進一步的臨床研究提出建議；法伊根鮑姆說，團隊在既有廉價學名藥中發現令人驚訝的潛力，例如，Every Cure發現一種廉價學名藥和常見癌症匹配，小規模學術研究甚至發現該藥物可有效治療癌症，但缺乏經濟誘因推向市場，未引起注意。

Every Cure善用人工智慧加速發現藥物；關鍵在於藉助演算法讓發現過程自動化，該演算法讀取大量生物醫學知識圖譜，尋找疾病與藥物之間先前未被辨識到的共同數據，匹配評分介於0到0.99，分數愈高表示疾病和藥物的匹配度愈高、共有數據愈多。

例如，Every Cure發現TNF阻斷劑與受到卡斯爾曼氏病影響的一些基因有關，匹配度分數達0.83。

法根鮑姆就讀賓大醫學院時發現自己罹患卡斯爾曼氏病，在學校實驗室用自己的血液實驗，找到一個並非專門治療卡斯爾曼氏病的藥物竟對自己的症狀有療效；在那之後，2022年他與別人共創 Every Cure。

Every Cure目前的成功案例都只適用個別患者；更廣泛目標是針對特別難以治療的疾病找到匹配方法，最終形成新的護理標準和治療指南。