罕病基金會普查：台灣45%罕病家庭不只1人罹病

罕病法立法至今25年，罕見疾病基金會昨公布首份「罕病病友生活狀況及需求普查」，罕病家庭除病友本身，三親等內有其他家人罹患罕病者，達45.11%，顯示對罕病的預防篩檢明顯不足。衛福部國健署副署長魏璽倫表示，罕病防治有可加強之處，將努力檢討。

「罕見疾病防治及藥物法」2000年公布施行，台灣為全球第五個立法保障罕病國家，罕見疾病基金會於2023年至2024年對病友進行調查，蒐集4418份有效問卷。

結果發現，除病友本身，三親等內血親無人罹罕病比率為54.89%，但是34.71%的病家除病友外，另有一位家人罹患罕病；另有兩人罹罕病的比率為7.36%、另有三人為1.99%、另有四人為0.69%，另有五人為0.36%。

罕病基金會共同創辦人曾敏傑說，罕病法通過，若家庭內第一胎確診罕見疾病，第二胎起應透過各項措施早期介入防治，避免風險複製，若發現家有多位罕病患者的家庭，病人年紀較輕，且出生於罕病法立法後，顯示台灣罕病防治做得不夠好。

罕病基金會創辦人陳莉茵說，健保給付罕見疾病藥品，有助找到高風險家庭防治罕病，孕前篩檢、產前篩檢、新生兒篩檢等措施，是防治罕病重要手段，目前有11種罕見疾病類型產前篩檢，八成孕婦願意自費檢測，國健署應全面檢討，增加高風險遺傳疾病各項篩檢，善用篩檢防治罕病。

陳莉茵表示，各界擔心篩檢偽陽性造成疑慮，可藉遺傳諮詢、心理輔導等方式處理，不該作為擴大篩檢理由，罕見疾病是遺傳過程中最微小隨機風險，「如此微小風險都無法照顧，年輕世代只會更害怕生育」。

魏璽倫說，將考量國際實證及國內資源是否到位，評估推動各項篩檢；從醫療輔具至長期照顧，罕見疾病常是被遺漏的一群，台灣有機會做得更好，調查結果可幫助了解病友需要，進行倡議。