罕病「色素失調症」求子路艱辛 人工生殖改變遺傳惡夢

35歲的葉小姐家族中有「色素失調症」，曾自然懷孕卻2度引產，因遺傳性疾病會導致外胚層發育異常。求助生殖中心後，治療團隊以人工生殖技術提供試管嬰兒療程，三年前順利生下健康大寶，目前更順利懷上二寶，改變遺傳噩夢。

帶有缺陷基因的「色素失調症」男寶寶，大部分在子宮裡面就死亡；女寶寶即使幸運生下，也可能影響神經系統，有智力不足、缺齒、視力不良等傷害。葉小姐說，第一次自然懷孕時密切監測，但絨毛膜採樣檢驗發現罕病帶因染色體，在醫師建議下引產終止妊娠。

葉小姐第二次自然懷孕，仍不幸以相同結局告終，考慮人工生殖為新生命把關。她表示，「我很感謝醫師的鼓勵，而且排卵針劑及植入時間都抓得非常精準，大大降低對試管嬰兒療程副作用的不安，更終止家族性遺傳疾病一代傳一代。」

TFC台北婦產科診所生殖中心院長胡玉銘表示，對於罕見疾病基因攜帶者而言，傳統自然受孕存在50%的遺傳風險，甚至可能無法活產。透過第三代試管嬰兒技術「胚胎著床前基因診斷」（PGD），可以避開帶因胚胎、降低罕病遺傳風險。

胡玉銘指出，看過太多罕見疾病患者生子的不幸個案，有些寶寶一出生滿身是水泡，但產檢時都看不出來。而有些父母並不知道自己帶有遺傳疾病基因，若能進行婚前／孕前檢查，高危險群以試管技術進行染色體篩選，確保植入最健康的胚胎，能有效提高成功率。

TFC台北婦產科診所生殖中心創辦人曾啟瑞表示，試管嬰兒技術大躍進，但想生下健康寶寶，母親年齡是關鍵。以國健署的資料顯示，人工生殖補助計畫已協助超過2萬對夫妻迎接2萬4000多名新生兒，但妻子年齡中位數為38歲，高齡生育風險高。

國人晚婚又晚育，TFC台北婦產科診所生殖中心主任醫師黃馨慧表示，現行國健署的補助規則，跟不上高齡族群的實際需求。臨床觀察，40歲以上女性大幅增長，但補助方案為年齡在40歲(含)以上至44歲(含)以下者，最多補助3次，每次僅能植入2科胚胎，成功率受限，完全「對高齡不友善」。

「對40歲以上的備孕女性來說，平均值入6次，才有機會抱回一個寶寶。」黃馨慧表示，若政策無法將40歲以上女性的補助次數從3次提高至6次，可考慮調整「植入胚胎數」的限制，將目前每次2顆的上限適度提高，以提升懷孕成功率。