家長為保險延後新生兒篩檢 男嬰龐貝氏症發作險丟小命

家長忽略新生兒篩檢，差點讓孩子失去寶貴的生命。台灣台中王小弟出生後27天，呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。目前透過自費新生兒篩檢，可及早發現龐貝氏症，醫師指出，部分家長為購買新生兒終生保險，讓孩子延後自費篩檢，導致不可逆的傷害，甚至危及生命。

台北榮總兒童醫學部主任牛道明說，近一、二年來，約有二至三成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後，只接受衛福部提供的公費新生兒篩檢，約一至三個月核保通過後，再接受其他自費項目篩檢，這個錯誤觀念近幾年在家長社群中廣為流傳。

牛道明說，目前新生兒自費篩檢項目包括龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等罕見疾病，若無法及時檢出，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。

台北榮總兒童醫學部主任楊佳鳳說，新生兒自費篩檢龐貝氏症比率，近五年快速下降，從最高峰的97%，一路下滑到今年僅67%，掉了三成，而這絕對不是因為價格太貴的問題，背後就是保險影響。醫療團隊觀察，部分孕婦和媽媽社群散播錯誤觀念，為了買新生兒保險，竟建議「延後自費新生兒篩檢」，影響所及，北榮就收治多達4、5名因為延誤篩檢發病的新生兒。

楊佳鳳說，龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，致病主因是溶小體內一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。

龐貝氏症分成兩種類型，嬰兒型在國內平均每2.5萬名新生兒就有1位患者，若不及時治療，多在二歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。目前治療方式為每2周施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，愈早治療預後愈好，目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療約有100位病人。

得知王小弟的狀況後，楊佳鳳立即派出醫療團隊，將王小弟接至台北榮總，啟動緊急處置。「原先以為王小弟病情相對穩定，但沒想到病情持續惡化。」楊佳鳳說，王小弟到院當日立即完成診斷及給藥，但病情不樂觀，屬於猛爆發作，給藥後2至3天出現急性氣道壓迫，緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，並立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣而無法呼吸。

參與照顧病人的台北榮總兒童心臟科主治醫師范文博說，一般出生27天孩童心臟大小約為一顆柳丁大小，但王小弟的心臟大小已是正常的3.5倍大，約是一顆大水梨，幾乎占滿了整個胸腔。

楊佳鳳說，王小弟在新生兒加護病房內，又頻繁出現心律不整，小小的胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，體重每天增加100公克，「心臟、腸子宛如在一碗湯裡，甚至是一桶水裡」，心跳更降至每分鐘30下，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命。

楊佳鳳說，醫療團隊已與家屬討論是否考慮先簽好放棄急救同意書，但醫療團隊不願意放棄、積極治療，成功挽救王小弟生命，經住院治療13天後，病情終於止穩，40天後康復出院，目前已康復出院二周，未來僅需每兩周回門診治療即可。