首種改變人類DNA藥物 FDA批准基因編輯療法Casgevy 治療鐮狀細胞疾病

聯邦食品暨藥物管理局(FDA)8日批准了全球第一種採用Crispr基因編輯技術開發而成的藥物；這項名為Casgevy的新療法，將用來治療鐮狀細胞疾病(sickle-cell disease，SCD)患者；華爾街日報形容FDA的決定具里程碑意義，讓「基因編輯革命從實驗室走向市場」。

基因革命 從實驗室走向市場

因協助發明Crispr技術獲得2020年諾貝爾獎的珍妮佛·道納(Jennifer Doudna)指出，該療法獲批准「幾乎改變了我們定義藥物的方式」，並「彰顯基因療法前景：透過有針對性地改變人類DNA，從源頭治療疾病。」

FDA歷史性地批准Casgevy療法的同一天，也批准了與該療法競爭的基因替代療法Lyfgenia，該療法也用於治療治療12歲以上的鐮狀細胞疾病患者。

Casgevy療法是由福泰製藥(Vertex Pharmaceuticals)和瑞士基因編輯公司Crispr Therapeutics共同開發；這種新型藥物強大到可以關閉或替換基因，解決過去長期困擾醫生和研究人員的疾病和問題。目前有數家公司都在開發Crispr技術療法，用以治療心臟病、癌症和罕見遺傳性疾病等。

美國有10萬人患鐮狀細胞疾病

鐮狀細胞疾病是遺傳性基因突變引起，會導致血液中攜帶氧氣的血紅素或血紅蛋白(hemoglobin)出現功能障礙。非裔患者較多，會導致劇烈疼痛、器官損傷和早逝。現有少數可用療法有助治療併發症，但不能治療潛在病源。美國約有10萬名患者，全球患者逾2000萬人。

Casgevy療法與其他正在開發的Crispr藥物不同，它在實驗室進行基因編輯，而不是在患者體內對患者細胞進行基因編輯。它生出一種會在子宮內產生的胎兒血紅蛋白，功能性地替代因鐮狀細胞疾病導致的畸形成人血紅蛋白。

由於Casgevy療法是在體外編輯細胞，有助確保治療不會意外改變與疾病無關的其他基因；但患者須接受數日的高劑量化療，以便為修改後的細胞騰出空間。

Casgevy療法昂貴 定價220萬元

不過，華爾街日報指出，Casgevy療法的使用至少初期可能會受限，因為若Casgevy價格太高，部分健保計劃可能不會承保；有些患者也可能會因為須住院數周接受治療或因化療通常會導致不孕，卻步不前。

生產Lyfgenia的藍鳥生物公司(Bluebird Bio)將藥價定為310萬元，生產和銷售Casgevy療法的福泰製藥則將Casgevy療法定價下調至220萬元。

舊金山加州大學兒科教授兼鐮狀細胞研究員沃爾特斯(Mark Walters)表示，「這項療法有可能帶來變革，但也會非常昂貴。」

福泰製藥科學長奧夏勒(David Altshuler)表示，儘管施藥過程密集複雜，但「相信很多人會覺得很值得」。福泰製藥將很快公布藥價，預計此法將被全美2萬名嚴重鐮狀細胞疾病患者使用。