基因檢測夯 遺傳諮詢師少 患者嚇自己

將口水吐進唾液收集器回寄，由日本實驗室分析檢測300多種基因，有助預測疾病風險；檢測套組僅需8000多元(約246美元，以下同)。近年，基因檢測夯，不少生技公司在醫療科技展大肆宣傳好處，連購物平台也公開販售檢測套組，但在缺乏遺傳諮詢師專業講解下，民眾常自己嚇自己，花錢活受罪。

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，透過基因篩檢可降低新生命發生遺憾的風險，其中遺傳諮詢師扮演重要角色，但目前全台僅64名遺傳諮詢師取得人類遺傳學會、台灣遺傳諮詢學會頒發的證書，衛福部也未擬定國家專業認證機制，亂象叢生。

在搜尋網站鍵入「基因諮詢」就出現許多認證課程，不分學歷背景，任何人均可報名參加；上課兩至三天、花上5000至6000元就可取得「基因諮詢專業認證」，沒空還可網路視訊上課。

台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，遺傳諮詢師為具有高度醫療專業的醫事人員，必須具備基因檢測知識正確解讀報告內容，更需良好溝通技巧；台灣1985年推行「優生保健法」重視遺傳諮詢，但迄今近40年，政府仍未將遺傳諮詢師列入國家專業認證中，導致相關從業人員良莠不齊。

愈來愈多醫院、健診中心、生技公司提供基因檢測服務，但部分業者只提供檢驗報告書及書面解讀，民眾花錢僅能換來看不懂的數字圖表。簡純青表示，速成班遺傳諮詢師的專業度不夠，可能也不清楚自己講錯什麼、給病人什麼錯誤觀念，容易引發不必要的恐慌。

北榮細胞遺傳檢驗室主持人張家銘表示，常有門診患者拿著在其他地方做的基因檢測報告希望釐清困惑，報告常提及某些基因異常，罹患某些疾病或癌症的風險較高，例如與尿酸相關的特定基因ABCG2出現變異，「可能」導致尿酸較高，這就讓患者以為將罹患高尿酸血症。

美國女星安潔莉娜裘莉做了基因檢測，發現帶有乳癌遺傳基因BRCA1突變，於是預防性切除了乳房、卵巢。

張家銘說，門診也收治過這類病人，在診間哽咽問著「是否必須切除？」事實上透過基因檢測也能協助癌友精準用藥，而危險族群可經由飲食、生活習慣及定期檢查，降低罹癌風險，不用過於恐慌。

目前全台有14家醫院設置遺傳諮詢中心，依規定各需2位遺傳諮詢師。簡純青認為，神經內科的神經退化疾病、皮膚科的皮膚病變及癌症門診的次世代基因定序檢測均需遺傳諮詢師提供諮商，預估全台至少需200人才夠用，但目前僅64人考到證照，呼籲衛福部健全遺傳諮詢專業體系，將遺傳諮詢師納入國家專業證照體系，嚴格把關基因檢測的品質，抑制基因檢測市場亂象。