30歲男反覆水腫10幾年 差點窒息才知患罕病

30歲小李（化名）多年來出現不明原因反覆性水腫，初期水腫出現在單側肢體，每次發作持續3至5天便自行痊癒，由於水腫處僅有輕微疼痛，並未加以重視。但發作頻率卻逐漸增加，每兩個月就發病一次，讓他決定就醫，經多次檢查仍未能找出真正病因，直到有次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才經由急診室轉診至風濕免疫科進一步檢查。

結果經醫師長達10年追蹤和治療，加上醫療檢測進步，近期在抽血報告中發現患者血清中的補體C4數值低下，同時C1抑制酶（C1-esterase inhibitor，C1-INH）數值也低下，確定小李罹患第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。

遺傳性血管性水腫 常誤診

收治病患的台灣基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌說，遺傳性血管性水腫（HAE）是種極為罕見且致命的疾病。以台灣為例，粗估約有300人受到HAE困擾，但僅有36名患者被正式記錄在罕病通報系統，由此可見大多數的患者仍然未被及時診斷。

吳詹永嬌表示，HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛，民眾很容易與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異點，就是HAE並不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。

吳詹永嬌說，HAE發作具不確定性及反覆性，若是發生在臉部，眼睛可能腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。此外若是水腫發生在腸胃道，反覆腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術。

喉嚨水腫壓氣管 可能窒息

更有些患者水腫發生在咽喉及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。

台灣新北市立土城醫院風濕過敏免疫科醫師陳遊指出，目前最常見的HAE是第一型，約占85%。該型HAE由C1抑制酶（C1-INH）不足引起；第二型HAE則占15%，原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是SERPING1 基因變異所致；極少數小於1％患者則與其他基因有關。

陳遊表示，當C1抑制酶不足，容易造成血管通透性增加，體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應，但目前對於HAE發病原因無法明確判斷，有時可能是自發性腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發。

陳遊說，常見診斷方式，除了透過反覆性的腹痛，肢體腫脹，喉頭水腫等臨床症狀，及了解是否有家族病史外，也能透過抽血檢測C3與C4的含量來做初步判斷，另部分醫學中心也能檢驗體內C1抑制酶的含量，以及進行基因定序等變異點位確認，更精準確認患者病症，以接受正確的治療和穩定控制，避免發作時導致嚴重後果及影響生活品質。

陳遊提醒，由於HAE發病時，常被患者及醫護人員誤認是過敏，進而延誤治療或是使用不適切的治療方式；因此醫師們共同呼籲，若民眾發現自己有家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，患者才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。