臉部巨大腫瘤飽受霸凌 病友：我想選擇活下去的方式

「即使不能選擇我的疾病，但我想選擇活下去的方式！」程同學從出生起，皮膚就有多處咖啡牛奶斑，確診患有先天基因性的神經纖維瘤，四歲時更長出叢狀神經纖維瘤，巨大腫瘤在臉部、臀部及生殖器蔓延生長，不僅影響外觀，甚至導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙，也因腫瘤壓迫視神經造成一眼失明，但腫瘤面積過大，無法以手術完全移除，早年也沒有藥物可治療。

經醫師評估下，程同學去年加入恩慈療法，接受新型口服標靶藥治療後，腫瘤明顯縮小，生活品質得到改善。程同學說，除了身體不適，自孩童時代起常因外界不理解，飽受異樣眼光，以及排擠與霸凌，他期待新藥納入健保，幫助更多病友。

台灣小兒神經醫學會理事長林光麟說，神經纖維瘤（簡稱NF） 是因遺傳或自體基因變異，造成先天基因性疾病，表現是在神經周圍組織上長出多發性良性腫瘤，醫學上主要分成三大型：神經纖維瘤症候群第一型（NF1）、第二型（NF2），以及神經鞘瘤（又稱許旺氏細胞瘤），並以第一型NF1最為常見。

台大醫院小兒神經科主治醫師范碧娟說，NF1盛行率約1/4000，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，其中約三成患者會長出叢狀神經纖維瘤（簡稱PN），不僅在外觀，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫器官。由於腫瘤巨大且可能生長在全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性心肺損害。

范碧娟說，叢狀神經纖維瘤患者約有8至13%風險，轉變為惡性周邊神經髓鞘瘤（MPNST），伴有劇烈疼痛和不良預後，且有症狀的PN患者相較於無症狀或無PN患者，致死率高達6倍。15歲前兒童與青少年時期PN增長最快，PN體積少有自然減少現象，且相關症狀幾乎不會緩解或改善，一旦轉變成惡性腫瘤，5年存活率僅3至5成。

林口長庚醫院兒童神經內科主任周怡君指出，叢狀神經纖維瘤治療可說是崎嶇難行，手術為目前的主要治療方式之一，但無法根治腫瘤，術後容易再發；再者，手術切除也要面臨植皮、重建等問題，且手術有風險或可能造成嚴重失能，必須依病患個別情況評估手術的適用性。

但逾半數患者無法手術，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，也可能因高度血管分布，難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤。對於無法手術的患者，過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療，如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等。

現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展達到穩定控制病情。臨床試驗顯示，患者3年無腫瘤體積增加率高達84%，疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善，並顯著提升患者與照顧者的生活品質。

陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻表示，叢狀神經纖維瘤對患者身心健康和日常生活帶來嚴重挑戰。特別是兒少病友，處於叢狀神經纖維瘤快速增長的時期，面臨疾病導致的疼痛、外觀變化、認知學習障礙、語言障礙、運動功能障礙等，而影響社交人際關係，甚至可能在求學期間遭遇歧視霸凌，引起憂鬱、焦慮問題，長期負面的心理狀況也可能加劇病情惡化，使患者陷入生理、心理交互影響的惡性循環，而這個身心靈的沉重負擔會從幼年一路跟隨患者，可以想見患者無論是在日常生活或是職場工作的辛苦。

此外，叢狀神經纖維瘤為遺傳疾病，有時一個家庭可能不只一位罹病，對照顧者及其他家庭成員的生活也影響甚巨。目前無法手術的叢狀神經纖維瘤兒少患者，僅能透過恩慈療法接受新型口服標靶藥物治療，期盼未來新藥可早日納入健保給付，嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭，也讓已用藥病友未來可銜接健保用藥，避免陷入斷藥困境。

林光麟表示，NF1臨床表徵和症狀為逐漸出現且多樣，又涉及全身器官，加上多數人對這個疾病陌生，且診斷複雜與困難度非常高，病人可能會因為不同症狀而到各種科別就醫，常見患者流連在皮膚科、整形外科、眼科、骨科等。

為了幫助病友獲得及早診斷與治療的機會，台灣小兒神經醫學會攜手陽光社會福利基金會、台灣神經纖維瘤協會，推出神經纖維瘤友善就醫地圖，依地區列出具診斷與治療經驗的醫學中心與區域醫院，並標註病友團體的諮詢管道，結合醫療、社福照護端資源，幫助家長們及早察覺若家中孩童出現疾病相關症狀時，能前往小兒神經及兒童神經科尋求醫療協助，及時獲得適切的醫療照護。