全基因檢測 找出健康風險因子

隨著科技的進步，精準醫療已成為癌症和其他疾病治療的重要趨勢，至於精準防癌可行嗎？醫師指出，「目前可以利用全基因檢測（Whole Genome Sequencing, WGS）來進行精準預防，透過解開全部的基因資訊，辨認出高風險潛在疾病，制定個人化的預防策略。」

科學界發現常見的癌症、高血壓、糖尿病或失智等疾病，與先天基因密不可分，全基因檢測成精準預防的新利器，民眾一生只須檢測一次，就可能找出健康風險的因子進行預防。

兩年前台北榮民總醫院婦女醫學部遺傳優生科主任張家銘開設基因諮詢門診，至今已有超過600位民眾進行全基因檢測，據統計，進行基因檢測民眾可分為兩類型，一是關注健康的正常人；二是已治癒的癌友及家族癌症史的高風險族群，癌別以乳癌及卵巢癌居多。

張家銘分享，一名23歲的林小姐因母親是乳癌病患，基因檢測顯示有BRCA2基因，是乳癌高風險族群。他強調，「有基因變化不代表一定會生病，只是增加某些疾病風險的指標，因此幫林小姐制定個人化的健康管理計畫，建議她避免飲酒、少吃高脂肪食物和定期運動」。

張家銘解釋，由於全基因檢測會產生龐大資料，需要嚴謹的資訊處理技術，及專業的分析及諮詢能力，但大部分醫師未受過相關訓練，造成解讀及諮詢基因報告的能力參差不齊。