70歲老奶奶基因檢測 發現3種突變早期肺癌

台灣70歲的老奶奶，因婦癌至林口長庚醫院就醫，意外發現癌細胞轉移肺臟，左肺有大小不一的結節，基因檢測其中三顆體型較大的結節，竟然都是各自獨立的原位癌，且由不同基因突變所致。林口長庚肺癌團隊召集人柯皓文表示，這是「極為罕見」的案例，鮮少肺癌患者腫瘤病變是因多個基因突變造成，幸好患者結節小於一公分，屬於早期肺癌，即可手術切除病灶。

肺癌分為小細胞癌與非小細胞癌，最常見的肺癌類別為非小細胞癌中的「肺腺癌」，占整體肺癌的八成五，晚期肺癌的標靶藥物發展，多以治療肺腺癌為目標，醫界發現肺腺癌最常見的基因突變類型，包括EGFR、ALK、cMET、HER2、BRAF、KRAS等多種。

柯皓文表示，根據林口長庚的癌症登記資料，並與日本LC-SCRUM-Asia合作研究，台灣肺腺癌患者約六到七成帶有可治療的基因突變，若施以標靶藥物，大幅增加患者的存活率。不過，仍有三成帶有不可治療的基因突變，則採取傳統的化療方式治療。

常見的肺腺癌突變基因為EGFR，但並非每一位肺腺癌患者體內的癌變基因都是同一種，臨床上較常見的是同時出現兩種癌變基因，如前述70歲老奶奶同時有3種基因突變的原位癌，分別為BRAF、EGFR、cMET，不僅罕見也是柯皓文從醫第一次碰上，能即時發現也與老奶奶願意自費做基因檢測，才能揭曉突變基因。

治療多基因突變的肺腺癌，會先依照腫瘤的大小以及惡性的程度，決定投藥的方式，不過，有些標靶藥物在投藥後，還會再產生基因突變，如治療EGFR基因突變的部分標靶藥物，使用9個月到14個月後，有五成左右的患者會再次產生EGFR T790M，目前肺癌的藥物治療已走向依不同基因決定藥帖，即近年不斷提及的「精準醫療」。

肺癌患者愈早期發現，治療效果愈佳。醫師建議，以低劑量電腦斷層（LDCT）篩檢，可及早發現癌變，大幅降低癌症致死率。