罕病男大小便失禁 中西醫改善下肢癱瘓

「天啊！我到底是怎麼走過來的，這段經歷都可以寫成一本書了，我是不是要開始著手寫稿出書！」23歲的涂博俞侃侃而談。陽光開朗的形象，讓人難以想像他罹患罕見疾病「腎上腺腦白質失養症」，正坐在病床上，僅用塊薄毯覆蓋纖細下肢，幾個月前還曾想放棄治療，讓媽媽每天以淚洗面。

大小便失禁 基因檢測揭祕

2021年盛夏，熱愛運動的涂博俞開始覺得走路「怪怪的」，左搖右晃像是酒醉，也無法久站，起身費力，大小便失禁，想尿尿不出，不想尿時膀胱有脹感，「我原先是業務，某天晚上跑客戶時，肚子忽然不舒服，還來不及到廁所，括約肌就失控，非常狼狽。」

家住台灣台中的母子倆四處求診，接受各種檢查，試過許多藥物、復健、保健食品，卻找不出病因；後經介紹自費進行基因檢測，但因情況特殊，還需將資料和血液送至美國，三個月後確診為腎上腺腦白質失養症（又稱腎上腺脊髓性神經病變型，Adreno-myeloneuropathy, AMN）。

神經病變1年半 無法行走

AMN為X染色體隱性遺傳罕見疾病「腎上腺腦白質病變（Adrenoleukodystrophy, ALD）」的一種類型，約占40至45%，好發於20至40歲。當ABCD1基因發生缺損，細胞中的過氧化小體無法代謝長鏈脂肪酸（very long-chain fatty acids, VLFCA），進而堆積在腎上腺，影響神經系統和內分泌系統，出現腿部僵硬、全身無力、無法括控制括約肌、感覺失調等症狀，甚至可能發生腎上腺危象（adrenal crisis），導致休克、嘔吐、甚至是昏迷。

雖找到病因，卻尚無針對已有神經病變成年患者的治療，涂博俞僅能定期施打抗生素延緩惡化，且原先勉強藉助行器移動的他，在腳意外燙傷後，病情急速惡化到無法行走，加上服用類固醇，全身腫到像水牛，翻身、起身需他人協助。

幹細胞移植 病情仍不見底

2022年爽秋，涂博俞忽感心臟被掐住般一瞬悶痛，旋即失去意識，急救檢查出是肺栓塞所致，加上類固醇引起的脂肪肝，醫師建議接受幹細胞移植，並幸運地一個月內找到幹細胞全吻合的配對者，移植後一周內，各項數據恢復快速，也沒出現排斥反應或感染。

命雖暫時吊著，未來仍彷彿看不見底部的懸崖，「那時有跟媽媽討論，若沒有其他方法，是否就順其自然，發生狀況時放棄急救，不讓痛苦延續，也減輕家人負擔。」但朋友隨意間看到花蓮慈濟醫院的中西醫合療資訊，讓母子重燃希望。

花慈院長林欣榮表示，當前醫學界認定AMN患者病入膏肓或難以治癒，但慈濟醫院運用基因定序等先進技術，從傳統中藥中尋找精準藥材，逆轉並改善患者症狀。花慈副院長何宗融說，西醫是辨病論治，依照疾病診斷治療，中醫則為辨證論治，綜合觀察、分析出疾病的性質再治療；但由於中草藥不似西藥般利用新工具分析，建立完整資料庫已久，因此需靠基因研究專家、花慈顧問張建國「燒腦」找精準藥材，補上合療內的中醫拼圖。

顱磁刺激、針灸 奇蹟好轉

要找到治療藥物，須先了解致病機轉，張建國表示，AMN起因於ABCD1基因缺損，但研究發現，增加相似基因ABCD2、ABCD3的表現量，有助於改善症狀，目前已確認蒲黃、遠志、川楝、浙貝母、黃蓍等10種中草藥正有此效，並可多標靶治療；林欣榮也說，中草藥一帖台幣200元（約6.2美元）左右，比動輒幾千萬的基因治療便宜許多。

加上經顱磁刺激治療（Transcranial Magnetic Stimulation, TMS）及針灸，涂博俞的手部動作及下肢觸覺、移動、大小便等等功能明顯改善，食欲、氣色恢復正常，能開始執筆寫字、畫畫，或是大聲唱歌，「整體身體狀況進步中，也提升自信，自己有動力往未來前進，更清晰可見未來的樣子。」

涂博俞是首例精準中西醫合療且症狀大幅改善的AMN患者，何宗融說，預計將成果投稿至新英格蘭醫學期刊，提供給全球醫界參考。目前涂博俞每天三餐服用中藥，每月一次回花慈住院三天接受進一步治療，本性樂觀的他，也一直在各大社群軟體分享自己的治療紀錄與心路歷程，「痊癒後，我會邊跑業務邊分享自己的經驗，也想出書增加影響力，更希望有導演拍攝這段故事，鼓勵更多人。」