缺少守護基因 32歲南京女子18年罹5癌、公開求助

一名南京女子王夢琳今年32歲，卻已經與癌症抗爭了18年。她在14歲的時候確診骨肉瘤，2015年確診第二個原發癌症乳腺癌，最近幾年更是每年查出一種新的原發性癌症，目前確診五種癌症。王夢琳說，「和這些腫瘤『相愛相殺』了18年，我再也不是當初那個膽小的我了，有老公、家人、朋友的支持鼓勵，讓我可以重拾信心。」但是，作為極其罕見的多重原發癌症患者，她感到非常迷茫，希望能找到全面性的解決方案。

紫牛新聞報導，王夢琳1991年出生在南京，14歲時她的左胳膊不小心撞在了階梯教室的扶手上，被撞部位幾天後開始腫起來，一直未見好轉，一個月後去醫院拍片發現已經發生了溶骨現象，需要立刻住院治療。

經過一系列檢查，最後判定可能是惡性骨肉瘤，經過化療和手術保住了左臂，但是切除了一根尺骨。經過兩個療程的化療，2009年又做了一次修復手術。

報導指出，王夢琳平安度過了5年危險期，2015年卻在體檢中被查出左側乳腺有腫塊，後確診雙側乳腺癌，雙乳全切。她接受了乳房重建手術，植入了假體，生活似乎平靜了下來。

平安的日子只過了5年。2021年，在醫院的一次復查中發現，王夢琳的肺部有一個結節較之前明顯增大，醫師懷疑是早期肺癌，「當時的我又一次被拉下了深淵，我在想為什麼會得這麼多癌症？我平時飲食健康，不熬夜不喝酒，唯一可能就是基因的問題」。

王夢琳不是家中唯一的癌症患者，她父親在2009年查出胃癌，後來又發現肺癌和軟組織腫瘤，最後在2018年底去世，年僅56歲。因父女都患有多種原發癌，王夢琳父親治療期間，有基因公司給他們祖孫三代做過遺傳基因檢測，結果發現她的爺爺基因正常，但她父親的基因有TP53變異，而且遺傳給了她。

據報導，TP53基因是人類體內一個非常重要的抑癌基因，也被稱為「守護基因」或「基因組的守門人」，在細胞中有監測和調控基因組穩定性的作用。TP53基因的突變或變異可能會導致失去對腫瘤細胞的抑制能力，增加患癌風險。

王夢琳焦急等待了半個月後，手術切除了左上肺的一片肺葉，確診早期肺腺癌。

2022年9月初到醫院複查，發現肺上有新增結節，並且大於10枚。這次她很平靜，愛人卻哭得異常傷心，「我們2011年相識，2015年我乳腺癌術做完後領證，2020年補辦了婚禮。他一直陪伴我渡過了很多痛苦難熬的瞬間，考慮到身體原因一直沒有生孩子，再一個也怕會有遺傳給下一代的風險」。

王夢琳同年12月做了腎上腺手術，病理提示是腎上腺惡性腫瘤，指標顯示又是一個原發癌。2023年2月初，王夢琳重新做了CT，提示肺部結節又稍微增大，並且假體下方的結節也稍增大。病理結果提示肺腺癌，基因檢測報告是EGFR20突變+Met擴增，屬於肺內復發及轉移。剛好針對這個突變的靶向藥2023年初在中國上市了，她買到了救命藥琥珀酸莫博賽替尼，服藥後肺部結節較以前有減少，密度變淡，說明藥物有效。

王夢琳8月複查，又發現肝胃間隙有個3公分的腫塊，腦部也有個0.7公分的結節。但是肺部結節比上次好轉，「這次看到報告的時候，我心裡似乎沒有太大的波動，好像對腫瘤這個詞已經麻木」。

報導指出，王夢琳說，和這些腫瘤抗爭了18年，大大小小做了10次手術，還經歷了化療、放療、靶向藥治療以及各種報告單帶來的強烈衝擊，「我再也不是當初那個膽小的我了。 」但是，她依然有很多疑慮，以前間隔5年、10年出現一種新癌症，現在幾乎每年都能查出一個新的腫瘤，希望找到全面性的治療方案，想讓體內不這麼容易癌變，「希望有經驗的專家、病友、癌症患者家屬能給我們一些建議和幫助」。