誤認生長痛延後診斷 罕病患者成醫檢師：鑽研基因篩檢

「謝謝醫療團隊，讓我長得高高壯壯、白白胖胖」，24歲病友昝先生，兒時身形瘦小，但腹部異常腫脹，6歲時確診罹患全台僅43名病友的罕見疾病高雪氏症，求學期間每2周就要請假半天注射酵素替代療法靜脈治療。他於大學期間就讀醫學檢驗暨生物技術學系，並於畢業後回到台大醫院基因醫學部擔任醫檢師。

台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲表示，高雪氏症是一種代謝疾病、脂質儲積症狀，患者因體內特定酵素缺乏，造成代謝路徑上游產物堆積，在全身器官造成症狀，病童小時候容易出現肝脾腫大、血小板異常、貧血等狀況，有些個案會合併神經學症狀，以及骨骼疼痛、骨骼系統發展影響等。

徐瑞聲表示，根據國健署罕病登記，全台共有43名高雪氏症個案，其中9人已經離世，台大醫院共收治13名病患；其發生率僅10萬分之1、非常少見，醫師必須非常警覺，懷疑個案罹病時盡早檢驗，而目前治療高雪氏症的方式，包括受質減少療法、酵素替代療法等，技術均相當成熟。

昝先生小時候腹部腫脹，長輩原本不以為意，後來又出現骨頭痛症狀，一度被認為是「生長痛」，也看過骨科醫師，輾轉到了6歲才在台大醫院，經生化檢測確診為高雪氏症。確診後，每2周即要至台大醫院接受靜脈注射酵素替代療法，至2年前出社會以後，才改以口服藥物治療。

昝先生表示，兒時某次檢驗人員抽血失誤，自己被弄痛，在廁所哭了許久，護理師到場安撫自己，情緒才回穩，而進入青少年叛逆期，也常怨懟「為何只有我要打針」，台大醫院遺傳諮詢師、護理師都會耐心溝通、安撫自己，父親也會與學校老師溝通，讓同學理解自己狀況，因此並未被人歧視。

在醫護陪伴下順利成長，讓昝先生動了擔任醫檢師的念頭，在父親鼓勵下，大學時攻讀相關科系，並順利回到台大醫院基因醫學部任職，盼藉此回饋和自己一樣的罕病病友。他表示，實際從業後，更了解基因篩檢等細節，未來規畫繼續求學，朝基因篩檢領域努力。