基因療法可治罕病 藥廠沒錢賺不研發 病人陷困境

全世界約3億5000萬人患有罕見疾病，其中大多數為遺傳性疾病，但7000種個別疾病的每一種可能僅影響百萬人中的少數幾人，這些療法能修復有缺陷的基因或以健康基因取代，但要研發或將這些一次性療法引入市場缺乏商業動機；現實情況令罕見疾病病患陷入困境，有些人甚至試圖自行籌錢，尋找可能永遠不會出現的療法。

科學家指出，這種情況威脅新興基因治療領域的進展，研究人員正在尋求解決方法，通常轉向求助慈善組織、病患團體和政府。

義大利的一家大型慈善組織2月宣布將接手英國生技公司Orchard Therapeutics一直在發展的威斯科特-奧爾德里奇二氏綜合症(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)療法，慈善組織Foundation Fighting Blindness的一個分支機構幫助創辦Opus Genetics公司，發展賓州大學研究員珍·班尼特(Jean Bennett)博士和其同事的基因療法工作。

在許多方面，這一成果是受到患者家庭的激勵。

班尼特說：「他們有些人從事烘焙義賣，一個家庭抵押他們的房子，以籌集資金給他們所患罕見疾病的研究。我只是覺得有責任幫助他們。」

法國非營利研究組織Genethon執行長雷瓦(Frédéric Revah)說：「有大量的疾病可以因基因療法而受益，但因為研究的投資成本高、生產成本高，而病患人數非常少，所以沒有可獲利的模式。」

大多數遺傳性疾病為罕見疾病，每種疾病在美國影響的人數不超過20萬人，其中許多疾病的研究尚未超過早期階段。

蕾西·漢德森(Lacey Henderson)五歲的女兒艾絲黛拉(Estella)患有兒童交替性偏癱(alternating hemiplegia of childhood)，是一種影響約300名美國人的神經系統疾病。

艾絲黛拉在認知方面發展遲緩，手部運用有限，身體部分或全部會暫時癱瘓，藥物可以抑制症狀，但沒有治癒方法。

他們家庭透過募資平台GoFundMe和一個網站募款，以發展基因療法，目前已經籌得約20萬元。

漢德森說：「我們有與各種研究員合作的三個不同計畫，問題是所有計畫都缺乏資金。」